這種早發(fā)性癲癇，專盯女寶寶！CDKL5缺乏癥迎來新療法
據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)顯示，全球約有7‰的人患癲癇，中國約有1000多萬癲癇患者。2歲以下兒童發(fā)病率約為70/10萬，其中遺傳性癲癇約占30%。
CDKL5缺乏癥(CDD)就是一種嚴(yán)重而罕見的遺傳性癲癇，其特征是發(fā)病早，癲癇發(fā)作難以控制，神經(jīng)發(fā)育嚴(yán)重受損。CDD是由位于X染色體上的細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶樣5(CDKL5)基因突變引起，該基因負(fù)責(zé)編碼對正常大腦功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。
與其他癲癇一樣昂，CDD也會嚴(yán)重影響患兒智力和運動發(fā)育，并引起包括視覺、感官、語言、睡眠和胃腸道等一系列問題，給患者和家庭帶來極大負(fù)擔(dān)。
據(jù)估計，CDD的發(fā)病率為4-6萬分之一，其中女孩約占總病例的90%。
目前尚無藥物能治療CDD的神經(jīng)發(fā)育癥狀，現(xiàn)有抗癲癇藥對CDD相關(guān)癲癇效果不佳，CDD治療方面存在巨大未滿足的醫(yī)療需求。
近期，美國FDA批準(zhǔn)Ztalmy(Ganaxolone，加奈索酮)口服混懸劑上市，用于治療2歲及以上CDKL5)缺乏癥相關(guān)的癲癇發(fā)作患者。
據(jù)悉，這是一個專門針對CDD這種罕見遺傳病的療法。
Ztalmy是一種神經(jīng)活性類固醇，可作為GABAA受體的陽性別構(gòu)調(diào)節(jié)劑，具有靜脈注射和口服兩種給藥方式。
GABA是中樞神經(jīng)抑制性神經(jīng)遞質(zhì)之一，與焦慮、緊張、抑郁等情緒變化有關(guān)。Ztalmy作用于神經(jīng)元突觸和突觸外GABAA受體，達到抗癲癇和抗焦慮活性的效用。
此項批準(zhǔn)是基于一項隨機、安慰劑對照、雙盲3期臨床研究(Marigold)的數(shù)據(jù)，該研究評估了Ztalmy在年齡2至19歲的CDKL5基因患者中的療效和安全性。
共有101名患者入組試驗，患者以1:1比例被隨機分配接受Ztalmy或安慰劑治療，為期17周。
結(jié)果顯示：
在治療第28天時，試驗達到了主要終點，Ztalmy組患者主要運動癲癇發(fā)作頻率的中位降低幅度為30.7%，而安慰劑組只降低6.9%。
在開放標(biāo)簽擴展研究中，接受ztalmy治療至少12個月的患者，主要運動性癲癇發(fā)作頻率的中位數(shù)降低了49.6%。
安全性上，該3期試驗中，Ztalmy總體耐受良好，并顯示出與既往臨床試驗一致的安全性特征。
癲癇發(fā)作會對患兒造成無法挽回的破壞性結(jié)局，這一批準(zhǔn)對CDD患者來說具有里程碑意義。它不僅為CDD患者帶來了一個治療方案，還為該領(lǐng)域的研究人員帶來了新的希望。
遺傳性癲癇關(guān)鍵在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。而新療法的上市，也將極大改善CDD患兒的預(yù)后，提高生活質(zhì)量。
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