英國科學家發(fā)現(xiàn)導致失明的新蛋白
研究人員已經發(fā)現(xiàn)了一種與年齡相關性黃斑變性（AMD）相關的新蛋白，該蛋白可能為該病的診斷和治療提供新的希望，僅在英國就影響了超過150萬人。
該研究小組由倫敦瑪麗皇后大學，曼徹斯特大學，卡迪夫大學和奈梅亨的拉德布德大學醫(yī)學中心的科學家組成，他們發(fā)現(xiàn)一種叫做H因子相關蛋白4（FHR-4）的蛋白水平明顯更高。在AMD患者的血液中。
使用捐贈用于醫(yī)學研究的眼部組織進行的進一步研究顯示，黃斑中存在FHR-4蛋白，該黃斑是受疾病影響的眼睛的特定區(qū)域。
這項研究的結果通過測量血液中FHR-4的水平開辟了早期診斷的新途徑，并表明靶向這種蛋白的療法可能為該病提供有希望的未來治療選擇。
FHR-4調節(jié)補體系統(tǒng)，該系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的一部分，在炎癥和人體防御感染中起著至關重要的作用。
先前的研究已將補體系統(tǒng)與AMD相關聯(lián)，結果表明關鍵補體蛋白的遺傳性遺傳缺陷是造成該病的強大風險因素。
在這項研究中，研究人員使用了一種稱為基因組范圍關聯(lián)研究的遺傳技術，來確定與AMD患者中FHR-4水平升高有關的基因組特定變化。
他們發(fā)現(xiàn)較高的血液FHR-4水平與編碼屬于H因子家族蛋白的基因的變化有關，這些蛋白聚集在基因組的特定區(qū)域內。鑒定出的遺傳變化還與20年前首次發(fā)現(xiàn)增加AMD風險的遺傳變異重疊。
總之，這些發(fā)現(xiàn)表明遺傳的遺傳變化可以導致血液中FHR-4的水平升高，從而導致眼內補體系統(tǒng)的失控激活并引發(fā)疾病。
使用兩個獨立的，已建立的AMD患者數據集合，對484例患者和522個年齡匹配的對照樣本中的FHR-4進行了血液測量。這些是由Moorfields眼科醫(yī)院和UCL眼科研究所（現(xiàn)為加利福尼亞大學舊金山分校）的Anthony Moore教授以及由劍橋大學的John Yates教授領導的Cambridge AMD研究，以及由歐洲基因數據庫（EUGENDA）領導的劍橋AMD研究。 Radboud大學醫(yī)學中心的Anneke den Hollander教授和Carel Hoyng教授。
AMD有兩種主要類型-“濕” AMD和“干” AMD。盡管存在針對“濕” AMD的一些治療選擇，但目前尚無針對“干” AMD的治療。
Valentina Cipriani博士與拉德布德大學醫(yī)學中心的LauraLorés-Motta博士共同領導統(tǒng)計數據分析，并且是倫敦瑪麗皇后大學眼科統(tǒng)計遺傳學專家，并且是國際AMD基因組學聯(lián)盟（IAMDGC）的成員）說：“通過將FHR-4揭示為AMD的新型關鍵分子，我們的研究得以進一步剖析H因子區(qū)域的遺傳疾病易感性。這是該領域成熟的遺傳關聯(lián)之一。復雜的遺傳學。我們希望我們的發(fā)現(xiàn)將引起更廣泛的研究界對AMD補體系統(tǒng)參與的興趣，其目標是揭示整個“補體組”在疾病中的作用。”
曼徹斯特大學健康與疾病補體系統(tǒng)調節(jié)專家西蒙·克拉克（Simon Clark）教授說：“這項研究確實是我們對補體激活如何驅動這種主要致盲性疾病的理解的一次轉變。 ，目前還沒有人推斷出FHR蛋白在疾病中的作用。但現(xiàn)在，我們顯示了直接的聯(lián)系，更令人振奮的是，它已成為接近確定一組治療這種衰弱性疾病的潛在治療靶標的有形步驟?！甭鼜厮固卮髮W的眼科醫(yī)生和AMD專家Paul Bishop教授說：“蛋白質和遺傳學的結合發(fā)現(xiàn)提供了令人信服的證據，表明FHR-4是影響眼睛的免疫系統(tǒng)這一部分的關鍵控制者。了解AMD是如何引起的，這項工作還提供了一種通過簡單地測量FHR-4的血液水平來預測疾病風險的方法，并且還通過降低FHR-4的血液水平以恢復免疫系統(tǒng)功能提供了一種新的治療途徑在眼里?！?/span>
卡迪夫大學補體生物學專家，支持這項工作的抗體和測定法開發(fā)的負責人保羅·摩根教授說：“整個歐洲補體生物學，眼病和遺傳學專家之間的合作使人們積累了強有力的證據表明，血漿中的FHR-4水平是遺傳因素，可預測罹患AMD的風險，我們開發(fā)的獨特抗體和測定方法不僅有可能有助于風險預測，而且還有望為治療這種常見和常見疾病提供新方法。毀滅性的疾病?！?/span>
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