遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征為身體各器官和組織發(fā)生嚴(yán)重、反復(fù)和不可預(yù)測(cè)的炎癥發(fā)作，可導(dǎo)致疼痛、衰弱和危及生命。據(jù)估計(jì)，每5萬(wàn)人中就有1人受此疾病影響，目前治療選擇通常包括終身治療，患者可能需要每周兩次靜脈 (IV) 或皮下 (SC) 給藥，或每天口服給藥，以確保持續(xù)抑制疾病控制通路。盡管長(zhǎng)期用藥，仍會(huì)面臨疾病突然發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。
基因編輯明星公司Intellia Therapeutics在近日召開的美國(guó)過(guò)敏、哮喘和免疫學(xué)學(xué)院 (ACAAI) 2022年年度科學(xué)會(huì)議上公布了其第2款CRISPR基因編輯療法NTLA-2002治療遺傳性血管水腫（HAE）的I/II期臨床研究的新數(shù)據(jù)。中期數(shù)據(jù)初步顯示，NTLA-2002能夠?qū)z傳性血管性水腫（HAE）實(shí)現(xiàn)“功能性治愈”。
此次數(shù)據(jù)來(lái)自一項(xiàng)劑量遞增的I期臨床研究，共有10例HAE成人患者接受治療，數(shù)據(jù)截止日期為2022年9月28日。這10例受試者分別通過(guò)單次靜脈輸注單劑量NTLA-2002 25mg（n=3）、50mg（n=4）和75mg（n=3）治療，并測(cè)量血漿激肽釋放酶蛋白基線值的變化。
結(jié)果顯示，25mg和75mg劑量隊(duì)列中的所有患者均已在持續(xù)隨訪中達(dá)到初始觀察期的終點(diǎn)。其中25mg劑量組在第1周至第16周平均HAE發(fā)病率降低了91%，在第1周至第16周平均HAE發(fā)病率降低了89%，并且在單次給藥后5.5～10.6個(gè)月無(wú)進(jìn)展。
NTLA-2002通過(guò)脂質(zhì)納米顆粒（LNP）遞送在肝臟特異性關(guān)閉KLKB1基因的表達(dá)的CRISPR-Cas9 基因編輯系統(tǒng)，從而降低激肽釋放酶的水平，以達(dá)到治愈疾病的目的。
Intellia Therapeutics由CRISPR技術(shù)創(chuàng)造者Jennifer Doudna創(chuàng)辦。Intellia總裁兼CEO約翰·倫納德（John Leonard）表示：“現(xiàn)有早期數(shù)據(jù)表明，接受一次CRISPR基因治療可實(shí)現(xiàn)功能性治愈目標(biāo)?！?/span>
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