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  上海十院找到甲癌精準(zhǔn)表觀遺傳學(xué)分子標(biāo)志物
  
  2022-11-30 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)
  
  甲狀腺結(jié)節(jié)很常見，甲狀腺超聲檢查的患病率約為 70%，其中約 5% 是惡性的。準(zhǔn)確評估以區(qū)分惡性甲狀腺結(jié)節(jié)和良性甲狀腺結(jié)節(jié)對于其適當(dāng)?shù)呐R床管理至關(guān)重要。超聲影像學(xué)聯(lián)合細(xì)針穿刺（FNA）活檢是甲狀腺結(jié)節(jié)現(xiàn)有的診斷主要方法。
  
  近日，上海市第十人民醫(yī)院甲狀腺中心/上海市甲狀腺疾病研究中心在全球范圍內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)甲癌精準(zhǔn)表觀遺傳學(xué)分子標(biāo)志物。該項(xiàng)研究應(yīng)用定量顯色印跡基因原位雜交（QCIGISH）技術(shù)，可直觀地將癌癥相關(guān)的印跡基因異常表達(dá)狀態(tài)轉(zhuǎn)化為細(xì)胞核內(nèi)可見的信號，對癌細(xì)胞的表觀遺傳異常程度作量化評估，在多中心臨床研究中亦得到證實(shí)。相關(guān)研究發(fā)表于《Journal of Clinical Oncology》。
  
  甲狀腺結(jié)節(jié)的困惑
  
  約5%～10%的甲狀腺髓樣癌患者有明顯家族史，呈常染色體顯性遺傳。臨床上也可以見到一個家庭中兩個以上成員同患乳頭狀癌者。主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，若甲狀腺腫塊質(zhì)硬、固定，頸淋巴結(jié)腫大，或有壓迫癥狀者，或存在多年的甲狀腺腫塊，在短期內(nèi)迅速增大者，均應(yīng)懷疑為甲狀腺癌。
  
  結(jié)合B超、核素掃描、針吸細(xì)胞學(xué)檢查等，確定腫物性質(zhì)。有的患者甲狀腺腫塊不明顯，因發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶而就醫(yī)時(shí)，應(yīng)想到甲狀腺癌的可能。髓樣癌患者應(yīng)排除Ⅱ型多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征的可能。約 20%-30% 的甲狀腺結(jié)節(jié)在診斷上無法確定。這種診斷困境經(jīng)常導(dǎo)致臨床上如何治療甲狀腺結(jié)節(jié)的困惑。
  
  由于醫(yī)學(xué)影像技術(shù)的發(fā)展及生活方式、環(huán)境的改變，甲狀腺結(jié)節(jié)及甲狀腺癌的患病率急劇增加。當(dāng)通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)節(jié)時(shí)，醫(yī)生會進(jìn)行細(xì)針穿刺以評估良惡性。但濾泡性腫瘤尚無手段在術(shù)前得到確診，這可能導(dǎo)致不必要的手術(shù)或漏診，惡性腫瘤可能錯過早期治療的較佳時(shí)機(jī)。
  
  表觀遺傳調(diào)控機(jī)制
  
  基因組印記是哺乳動物胚胎發(fā)育和腫瘤發(fā)生的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制。在正常的體細(xì)胞中，印記基因的父系和母系等位基因以等位基因特異性方式差異甲基化，導(dǎo)致一個等位基因沉默而另一個等位基因激活。在癌癥中，通常沉默的等位基因通常在某些印記基因中異常激活，導(dǎo)致兩個等位基因的表達(dá)。這種現(xiàn)象被稱為印記喪失（LOI），它與各種癌癥有關(guān)。
  
  一種新生的RNA原位雜交（ISH）方法，靶向短壽命內(nèi)含子標(biāo)記和可視化轉(zhuǎn)錄位點(diǎn)，已被廣泛用于研究印記和非印跡基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控。采用這種方法通過測量一組印跡基因的雙等位基因表達(dá)（BAE），多等位基因表達(dá)（MAE）和總表達(dá)（TE）來開發(fā)印跡改變的靈敏和特異性客觀定量，稱之為定量顯色印跡基因原位雜交（QCIGISH）。
  
  NRPN和HM13的組合被發(fā)現(xiàn)對于開發(fā)甲狀腺結(jié)節(jié)的準(zhǔn)確診斷分級模型特別有效，研究了其在各種Bethesda類別的甲狀腺結(jié)節(jié)中的診斷價(jià)值。
  
  重大的臨床影響
  
  雖然超聲和細(xì)胞學(xué)聯(lián)合 FNA 評估目前是甲狀腺結(jié)節(jié)的診斷主要手段，但這可能具有挑戰(zhàn)性，尤其是在細(xì)胞學(xué)檢查不確定的情況下。即使目前使用的幾種分子診斷系統(tǒng)也是如此，因?yàn)樗鼈兌加芯窒扌浴Ｔ谶@項(xiàng)研究中，研究人員測試了基于印記基因的QCIGISH在診斷甲狀腺結(jié)節(jié)中的價(jià)值，并顯示出出色的診斷性能，包括在細(xì)胞學(xué)上不確定的Bethesda III-V甲狀腺結(jié)節(jié)中高達(dá)97.8%的高PPV和100%的NPV。對于診斷上具挑戰(zhàn)性的Bethesda III和IV甲狀腺結(jié)節(jié)，QCIGISH的PPV為96.6%，NPV為100%。QCIGISH的高NPV可以有效地幫助排除甲狀腺結(jié)節(jié)的惡性腫瘤，而其高PPV也使其成為有效的規(guī)則測試。
  
  這項(xiàng)研究首次表明，基于印記基因的QCIGISH測試對甲狀腺結(jié)節(jié)具有強(qiáng)大的診斷性能。其高 NPV 使該測試在排除惡性腫瘤方面非常有效，而其高 PPV 使其成為一種出色的規(guī)則測試，這將特別有助于評估細(xì)胞學(xué)上不確定的甲狀腺結(jié)節(jié)。因此，這種新型甲狀腺分子診斷測試可能會產(chǎn)生重大的臨床影響。
  
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