晚發(fā)型龐貝病AAV基因治療IND獲批
2023年3月29日，北京錦籃基因科技有限公司(以下簡(jiǎn)稱“錦籃基因”)所提交的用于治療龐貝病的AAV基因治療藥物“GC301腺相關(guān)病毒注射液”新藥臨床試驗(yàn)(IND)申請(qǐng)正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局臨床默示許可(受理號(hào)：CXSL2300013)，適應(yīng)癥為晚發(fā)型龐貝病(LOPD)。這是GC301注射液繼嬰兒型龐貝病臨床試驗(yàn)(IND)獲批后的又一新增適應(yīng)癥。
GC301是一款錦籃基因研發(fā)的AAV基因治療藥物，采用了一次性靜脈注射全身廣泛表達(dá)的策略，向患者體內(nèi)遞送正常的GAA基因并表達(dá)功能正常的GAA酶，直接補(bǔ)償肝臟、心肌、骨骼肌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等組織的GAA酶基因缺陷，以期從根源上治療龐貝病。
本次是該產(chǎn)品新適應(yīng)癥獲得臨床默示許可。2022年12月20日，錦籃基因GC301獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心許可開展臨床試驗(yàn)，適應(yīng)癥為早發(fā)型龐貝?。↖OPD），這是國內(nèi)一個(gè)進(jìn)入臨床開發(fā)階段的龐貝病治療藥物，也是國際上一個(gè)獲批正式臨床試驗(yàn)的早發(fā)型龐貝病AAV基因治療藥物。
龐貝?。≒ompe Disease），又譯為蓬佩病，或稱為II型糖原貯積癥（Glycogen Storage Disease Type II，GSD II），是一種罕見的溶酶體貯積癥，由于GAA基因突變導(dǎo)致體內(nèi)酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶（α-GAA）活性降低或缺失，使細(xì)胞內(nèi)糖原不能分解代謝，大量糖原在細(xì)胞內(nèi)累積，引起組織損傷及器官功能障礙。龐貝病為多系統(tǒng)損傷性疾病，對(duì)于能量代謝需求較高的如心肌、骨骼肌等組織影響更為顯著。
龐貝病根據(jù)起病年齡和嚴(yán)重程度，可分為嬰兒型龐貝?。↖OPD）和晚發(fā)型龐貝病(LOPD)。IOPD患兒 GAA 酶活性完全或幾乎完全喪失，生后數(shù)月即出現(xiàn)進(jìn)行性的心肌肥厚和肌無力，未經(jīng)治療的患兒多于1歲內(nèi)死于心肺功能衰竭。相比于嬰兒型龐貝病，晚發(fā)型龐貝病的患者GAA保留部分活性，發(fā)病年齡>12個(gè)月，心臟受累相較IOPD輕，多表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉無力和呼吸衰竭，同時(shí)存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)損傷，導(dǎo)致如構(gòu)音障礙、吞咽困難、骨質(zhì)疏松癥、脊柱側(cè)彎、睡眠時(shí)呼吸暫停和聽力下降等癥狀，嚴(yán)重影響患者生存質(zhì)量。
基因治療帶來的新希望
錦籃基因前期開展的嬰兒型龐貝病治療研究和臨床實(shí)踐取得了顯著進(jìn)展，對(duì)于晚發(fā)型龐貝病患者來說，基因治療藥物盡快進(jìn)入臨床同樣緊迫。此次新IND獲批，為晚發(fā)型龐貝病患者基因治療藥物可及帶來了希望，標(biāo)志著GC301注射液治療適用人群從嬰兒拓展到兒童及青少年患者。目前，國內(nèi)外尚未有針對(duì)龐貝病的基因治療藥物獲批上市，GC301注射液適用人群的不斷拓展，將極大滿足龐貝病患者迫切的臨床需求?；蛑委煂⒒菁案嗪币姴』颊?，助力更多患者迎接生命的新希望。
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