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  拯救“美人魚”！罕見(jiàn)病Rett綜合征，迎來(lái)療法Daybue
  
  2023-04-07 來(lái)源：好醫(yī)友
  
  
  
  有這么一類小女孩，她們不會(huì)說(shuō)話，手腳無(wú)法正?；顒?dòng)，不能起坐，甚至連呼吸都成了問(wèn)題……她們就像童話里的“美人魚”，可現(xiàn)實(shí)卻并不美好，因?yàn)樗齻兤鋵?shí)生了一種罕見(jiàn)病——Rett綜合征。
  
  Rett綜合征是一種復(fù)雜的、累及多個(gè)系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙，由大腦神經(jīng)元和突觸功能所必需的X染色體上的MECP2基因突變引起，以頭部生長(zhǎng)緩慢、語(yǔ)言倒退、手部失用及刻板樣動(dòng)作為特點(diǎn)，并伴有嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退。
  
  該病一般在出生6-18個(gè)月起病，通常只有女孩患病。在全球范圍內(nèi)，大約每1萬(wàn)至1.5萬(wàn)名新生女嬰中就有一例Rett綜合征。
  
  患者在經(jīng)歷一段時(shí)期正常發(fā)育后，會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言和手部運(yùn)動(dòng)障礙，并伴有步態(tài)不穩(wěn)和手部刻板動(dòng)作等顯著的發(fā)育衰退。
  
  目前針對(duì)Rett綜合征患者尚無(wú)特異性療法，主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥治療。如果照顧得很好，患者可以活到中年或更大。但猝死率遠(yuǎn)高于健康人群。她們亟需有效的治療選擇。
  
  目前，Rett綜合征的藥物開(kāi)發(fā)主要有4種策略：基因療法，MECP2再激活，RNA編輯，蛋白質(zhì)替換。
  
  日前，美國(guó)FDA批準(zhǔn)Daybue（Trofinetide）上市，用于治療Rett綜合征成人和2歲以上兒童患者。
  
  這是FDA批準(zhǔn)的一款治療Rett綜合征的藥物。
  
  Daybue是類胰島素生長(zhǎng)因子I (IGF-1)氨基末端三肽合成類似物，旨在通過(guò)減少神經(jīng)炎癥和支持突觸功能來(lái)治療Rett綜合征的核心癥狀。
  
  此次獲批是基于一項(xiàng)關(guān)鍵性III期試驗(yàn)Lavender的積極結(jié)果，該試驗(yàn)在187名5~20歲女性Rett綜合征患者中評(píng)估了Daybue的療效和安全性。
  
  結(jié)果表明：
  
  1、Daybue顯著改善了基線到第12周的Rett綜合征行為問(wèn)卷調(diào)查評(píng)分（RSBQ）和臨床療效總評(píng)量表（CGI-I）評(píng)分。
  
  2、研究還達(dá)到了關(guān)鍵的次要終點(diǎn)，即嬰幼兒溝通和象征性行為發(fā)展量表社會(huì)綜合評(píng)分從基線到第12周的變化，這項(xiàng)評(píng)分是醫(yī)護(hù)人員對(duì)患兒溝通能力的評(píng)估。
  
  “ 作為FDA批準(zhǔn)的一個(gè)用于治療Rett綜合征的藥物，新療法有望改善Rett綜合征患者的生活質(zhì)量?！?/span>
  
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