罕見疾病I型神經(jīng)纖維瘤病治療藥物在中國(guó)獲批
近日，國(guó)家藥監(jiān)局藥品批準(zhǔn)證明文件送達(dá)信息發(fā)布，由阿斯利康和默沙東共同研發(fā)的科賽優(yōu)（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者。
NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統(tǒng)的遺傳性疾病，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側(cè)或內(nèi)部形成神經(jīng)纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會(huì)伴發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤。叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運(yùn)動(dòng)及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于出生期，嚴(yán)重程度各不相同，預(yù)期壽命可能會(huì)減少15年。
NF1基因編碼神經(jīng)纖維瘤蛋白（neurofibromin），當(dāng)其基因突變時(shí)可能導(dǎo)致RAS/RAF/MEK/ERK信號(hào)途徑失調(diào)，致使細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)、分裂和復(fù)制，導(dǎo)致腫瘤生長(zhǎng)。司美替尼是一種絲裂酶原激活蛋白激酶（MEK）抑制劑。MEK是細(xì)胞外信號(hào)相關(guān)激酶（ERK）通路的上游調(diào)節(jié)因子，抑制MEK的活性能夠通過抑制RAS調(diào)節(jié)RAF/MEK/ERK通路活性，抑制腫瘤生長(zhǎng)。
該藥II期臨床研究SPRINT中Stratum 1人群的研究結(jié)果已發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》，研究結(jié)果表明罹患伴有叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者，經(jīng)每日兩次口服司美替尼治療后的客觀緩解率（ORR）達(dá)到66%（50名患者中有33名部分緩解）。相較于自然史患者3年僅15%的患者無疾病進(jìn)展率，研究中的患者3年無疾病進(jìn)展率高達(dá)84%，患者疼痛強(qiáng)度平均降低2.14分，運(yùn)動(dòng)功能障礙得到有效改善，生活質(zhì)量得到顯著提升。安全性數(shù)據(jù)顯示，12個(gè)治療周期內(nèi)患者用藥依從性超95%。
2020年4月，司美替尼獲得FDA批準(zhǔn)上市（商品名：Koselugo），用于2歲及2歲以上的NF1兒童患者的治療，成為全球NF1的一款創(chuàng)新療法。此次在中國(guó)獲批，司美替尼也成為國(guó)內(nèi)一個(gè)批準(zhǔn)用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者的藥物療法。
目前，司美替尼已在美國(guó)、歐盟、日本、中國(guó)獲得批準(zhǔn)，并在全世界多個(gè)國(guó)家和地區(qū)被認(rèn)定為“孤兒藥”。
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