青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南發(fā)布
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病。這種病癥會(huì)造成四肢、軀干以及胸部慢慢出現(xiàn)無力并且萎縮的癥狀，從而會(huì)影響患者骨骼、呼吸、消化等系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者常見的死亡原因。
近年來，脊髓性肌萎縮癥在多學(xué)科綜合管理、疾病修正治療藥物等方面取得長(zhǎng)足進(jìn)步，明顯提升了患者生存期及生活質(zhì)量。然而，對(duì)于年齡較大的青少年與成人患者尚缺乏系統(tǒng)性臨床診療指南規(guī)范指導(dǎo)臨床工作。
5月14日，由中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、中國(guó)罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)和青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南中國(guó)專家組的198名專家共同編寫的《青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南》發(fā)表在《罕見病研究》期刊。
《青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南》有何亮點(diǎn)內(nèi)容？澎湃新聞采訪了上述《指南》的主要作者，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任戴毅教授和《指南》中麻醉科協(xié)作部分的負(fù)責(zé)人北京協(xié)和醫(yī)院麻醉科崔旭蕾教授。
專家表示，SMA是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳疾病之一。由于醫(yī)療資源的不均衡、罕見病治療難度較大的問題，很多基層醫(yī)生對(duì)SMA熟悉程度較低，青少年與成人患者也亟需系統(tǒng)性臨床診療指南?！吨改稀穼?duì)青少年和成人患者情況進(jìn)一步細(xì)化分型，并從治療藥物及給藥方式上進(jìn)行了規(guī)范指導(dǎo)。
SMA是2歲以下兒童一位遺傳性疾病死因
SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”，隨著病情的進(jìn)展，該病可導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力、萎縮，運(yùn)動(dòng)功能下降、關(guān)節(jié)攣縮、嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，并可導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的嚴(yán)重異常，重者可致呼吸衰竭。
戴毅表示，SMA在全球各個(gè)國(guó)家和人種中的攜帶率和發(fā)病率差別不大，中國(guó)基于大規(guī)模人群篩查的數(shù)據(jù)顯示，SMA攜帶率約為1/56，發(fā)病率約為每9788名活產(chǎn)嬰兒有1例患兒。
“SMA的孩子一旦確診，治療比較困難，多數(shù)患兒面臨的將是嚴(yán)重殘疾甚至是死亡?！贝饕惚硎?，SMA從0型到4型有不同的輕重類型。0型的患者病情非常嚴(yán)重，通常壽命只有數(shù)天。
戴毅介紹，1型患者相對(duì)較為常見，大概占SMA患者比例的40%到50%。典型的1型患者在出生6個(gè)月以內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，且疾病發(fā)展速度較快。1型患者在既往沒有特殊針對(duì)疾病的修正治療藥物的情況下生存期很難超過2歲。即使通過一些呼吸支持等強(qiáng)力的醫(yī)學(xué)干預(yù)，死亡率仍然非常高。因此，SMA是2歲以下兒童一位的遺傳性疾病死因。
2型的病人病情相對(duì)較輕，可以獲得獨(dú)立坐的能力，但終身都不能獲得站立和行走的能力。這些病人的壽命也會(huì)受到一定程度的影響，特別是生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響；3型的病人可以獲得站立和行走能力的，但是通常在一定的年齡又會(huì)喪失這些能力成為殘疾；4型病人一般癥狀較輕，通常來說成年以后才會(huì)起病，壽命一般不受影響。
此前，SMA已被列入了國(guó)家罕見病目錄，相關(guān)治療藥物也在近年納入了國(guó)家醫(yī)保目錄?！澳壳?，有不止一種疾病修正治療的藥物可以應(yīng)用到病人的治療中，特別是我國(guó)相關(guān)藥物進(jìn)入醫(yī)保后改善了SMA病人的預(yù)后。如今很多1型患者壽命可以超過2歲，而且還能獲得新的運(yùn)動(dòng)里程碑?！贝饕惚硎尽?/span>
專家表示，在疾病修正治療以及多學(xué)科聯(lián)合治療的基礎(chǔ)下，患者與以前的自然式發(fā)展已經(jīng)呈現(xiàn)不同的狀態(tài)。但由于醫(yī)療資源的不均衡、罕見病治療難度較大的問題，很多基層醫(yī)生對(duì)SMA這樣的罕見病熟悉程度較低，診治起來也倍感困難，就需要有相關(guān)指南對(duì)規(guī)范診治進(jìn)行指導(dǎo)。
《指南》聚焦青少年和成人患者
戴毅表示，此前對(duì)于SMA的指南或?qū)＜夜沧R(shí)較多聚焦于兒童，對(duì)于青少年和成人患者關(guān)注較少。事實(shí)上，青少年和成人在臨床上的嚴(yán)重程度區(qū)分更大，疾病的過程更長(zhǎng)，差異也更加明顯。
“青少年與成人和兒童患者較大的區(qū)別就在于患者病情差異性非常大，有的病人可能病情較輕，可以自行上下樓梯，有的病人坐輪椅的時(shí)間已經(jīng)超過二十年、三十年?！贝饕惚硎荆匀绾螌?duì)差異性較大的病人進(jìn)行評(píng)估，包括患者疾病修正治療藥物的選擇都存在一定的難度。
《指南》對(duì)青少年和成人SMA患者分型進(jìn)一步細(xì)化，目的是更好地對(duì)這些病人的嚴(yán)重程度進(jìn)行區(qū)分。例如，專家介紹，3c型患者劃定為12歲后才發(fā)病，行走能力長(zhǎng)期保持，終生無明顯脊柱側(cè)彎。由于發(fā)病年齡較晚，他們保持行走能力的時(shí)間一般會(huì)超過成人期的18歲。
同時(shí)，在藥物治療上，針對(duì)SMA基因缺陷及病理生理機(jī)制，通過不同手段提升SMN蛋白水平，從而改變疾病發(fā)展進(jìn)程的治療藥物，稱為疾病修正治療藥物。目前SMA已有3種DMT藥物在全球范圍內(nèi)上市。《指南》提到，諾西那生的多個(gè)隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)及真實(shí)世界研究結(jié)果、薈萃分析，證實(shí)其用于SMA治療的有效性和安全性(I級(jí)推薦，A級(jí)證據(jù))。
諾西那生鈉注射液于2022年1月1日納入國(guó)家醫(yī)保。崔旭蕾介紹，諾西那生是全球一個(gè)5q SMA疾病修正治療藥物，從出生到成年，諾西那生為SMA患者帶來持續(xù)顯著獲益。
崔旭蕾介紹，諾西那生通過鞘內(nèi)注射方式給藥能夠確保藥物直達(dá)SMA疾病起源部位，也就是脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，藥物在所有患者的腦脊液中分布充分且一致?！叭绻o脈注射或者口服藥物相當(dāng)于給樹冠澆水，那么鞘內(nèi)注射相當(dāng)于給生命之樹的樹根澆水，作用會(huì)更直接、效果也會(huì)更好?！?/span>
崔旭蕾表示，鞘內(nèi)注射的技術(shù)如今是比較成熟的，但是確實(shí)有患者會(huì)存在顧慮?！坝行┗颊呖赡艹醮沃委熀芫o張，或者擔(dān)心穿刺的過程中會(huì)不會(huì)有神經(jīng)損傷。但現(xiàn)在用核磁做術(shù)前評(píng)估，利用超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)的方式進(jìn)行治療，整個(gè)操作過程也很人性化，所以治療過程的精準(zhǔn)性和安全性能得到很大的提高?！?/span>
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