針對(duì)第二批罕見(jiàn)??！這些新藥2023年剛在中國(guó)獲批
2023-09-22
來(lái)源：醫(yī)藥觀瀾
9月20日，備受關(guān)注的《第二批罕見(jiàn)病目錄》名單出爐，目錄包含了86種罕見(jiàn)疾病。根據(jù)公開(kāi)資料梳理，今年以來(lái)在中國(guó)獲批的創(chuàng)新藥和生物類(lèi)似藥中，就有多款產(chǎn)品針對(duì)《第二批罕見(jiàn)病目錄》中的疾病，比如神經(jīng)纖維瘤病、發(fā)作性睡病、Alagille綜合征等等。本文中就讓我們看看這些藥物都有哪些？它們都分別用于治療哪些罕見(jiàn)??？
疾?。荷窠?jīng)纖維瘤病
獲批產(chǎn)品：硫酸氫司美替尼膠囊
公司：阿斯利康/默沙東
公開(kāi)資料顯示，神經(jīng)纖維瘤病是一組會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)組織上形成腫瘤的遺傳病，這些腫瘤可能發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位。神經(jīng)纖維瘤病共有三種類(lèi)型，即1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘瘤病。其中NF1是由于合成神經(jīng)纖維瘤蛋白的NF1基因發(fā)生突變引起，這種基因突變可擾亂RAS/MAPK信號(hào)通路（RAS-RAF-MEK-ERK），進(jìn)而導(dǎo)致腫瘤的生長(zhǎng)。在20%~50％的NF1患者中，腫瘤在神經(jīng)鞘上發(fā)展，導(dǎo)致叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）。PN可導(dǎo)致疼痛、運(yùn)動(dòng)功能障礙、氣道功能障礙、腸/膀胱功能障礙和毀容，并有可能轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒酝庵苌窠?jīng)鞘瘤。
2023年5月，由阿斯利康（AstraZeneca）和默沙東（MSD）公司共同開(kāi)發(fā)的MEK抑制劑硫酸氫司美替尼膠囊在中國(guó)獲批，用于3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒科患者的治療。作為一款MEK抑制劑，司美替尼能夠選擇性地抑制MEK1和MEK2，從而讓失調(diào)的信號(hào)通路恢復(fù)正常，進(jìn)而緩解兒童NF1患者的病情。據(jù)阿斯利康新聞稿介紹，臨床研究結(jié)果顯示司美替尼膠囊可縮減神經(jīng)纖維瘤體積，幫助患者緩解疼痛、功能障礙和其他臨床并發(fā)癥。
疾?。喊l(fā)作性睡病
獲批產(chǎn)品：鹽酸替洛利生片
公司：瑯鈺集團(tuán)
發(fā)作性睡病是一種罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者因無(wú)法正常調(diào)節(jié)睡眠與蘇醒的循環(huán)，導(dǎo)致出現(xiàn)嗜睡癥狀。其兩大癥狀是白天過(guò)度嗜睡（EDS）或在正常清醒時(shí)反復(fù)失控睡眠發(fā)作，以及肌肉無(wú)力突然發(fā)作（猝倒）。該病其他癥狀還包括了入睡前幻覺(jué)、睡眠癱瘓和夜間睡眠紊亂等，往往對(duì)患者的生活質(zhì)量、工作或?qū)W習(xí)能力以及身心健康造成嚴(yán)重的影響。
2023年7月，瑯鈺集團(tuán)旗下子公司瑯鏵醫(yī)藥引進(jìn)的鹽酸替洛利生片在中國(guó)獲批，用于治療發(fā)作性睡成人患者的日間過(guò)度嗜睡或猝倒。替洛利生是由Bioprojet公司研發(fā)的?種選擇性組胺H3受體反向激動(dòng)劑。該藥通過(guò)一種全新的作用機(jī)制發(fā)揮作用，即通過(guò)增強(qiáng)組胺能神經(jīng)元活性，增加大腦中促進(jìn)覺(jué)醒的神經(jīng)遞質(zhì)組胺的合成和釋放，進(jìn)而提高患者的清醒度和警覺(jué)性?，樼f醫(yī)藥擁有該藥在中國(guó)的獨(dú)家權(quán)益。
疾?。篈lagille綜合征
獲批產(chǎn)品：氯馬昔巴特口服溶液
公司：北?？党?/span>
Alagille綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，可導(dǎo)致晚期肝臟疾病和死亡。該病以膽管發(fā)育異常和外肝臟器官（如腎臟和眼睛）以及骨骼和心血管系統(tǒng)的受累為特征。100%的患者都有肝臟受累，通常在新生兒期或出生后的前3個(gè)月內(nèi)表現(xiàn)為慢性膽汁淤積（膽汁流動(dòng)減慢或停滯）。除了黃疸、皮膚黃色瘤和肝腫大外，患者還會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的瘙癢，這可能導(dǎo)致患兒搔抓而引起皮膚畸形、情緒障礙、睡眠剝奪和學(xué)習(xí)中斷，并嚴(yán)重影響患者的生長(zhǎng)、發(fā)育和生活質(zhì)量，并可能導(dǎo)致肝移植。
2023年6月，北?？党梢M(jìn)的氯馬昔巴特口服溶液在中國(guó)獲批，用于治療1歲及以上Alagille綜合征患者膽汁淤積性瘙癢。氯馬昔巴特口服溶液是Mirum公司開(kāi)發(fā)的一種口服、每日一次的回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（IBAT）抑制劑，它可以阻斷膽汁酸腸肝循環(huán)，降低肝內(nèi)和血清中的膽汁酸水平，減少由此介導(dǎo)的肝臟損傷，緩解瘙癢。北?？党蓳碛性撍幵诖笾腥A區(qū)開(kāi)發(fā)和商業(yè)化以及在特定條件下生產(chǎn)的獨(dú)家授權(quán)，用于治療包括膽道閉鎖、Alagille綜合征和進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）在內(nèi)的三種罕見(jiàn)肝病以及其它可選擇的適應(yīng)癥。
疾病：骨巨細(xì)胞瘤
獲批產(chǎn)品：納魯索拜單抗
公司：石藥集團(tuán)
骨巨細(xì)胞瘤是一種原發(fā)的骨腫瘤，介于良性腫瘤和惡性腫瘤之間，是交界性骨腫瘤。該病的發(fā)病部位主要集中于四肢長(zhǎng)骨骨端及中軸骨和骨盆骨，靠近關(guān)節(jié)，腫瘤較大時(shí)往往影響關(guān)節(jié)活動(dòng)。骨巨細(xì)胞瘤若不治療，腫瘤可持續(xù)增大，甚至出現(xiàn)病理骨折。若治療不及時(shí)，殘留骨質(zhì)變少，腫瘤的治療可能不得不從刮除改為切除。在某些情況下，甚至可能需要截肢進(jìn)行治療。
2023年9月，石藥集團(tuán)附屬公司津曼特生物開(kāi)發(fā)的RANKL單抗納魯索拜單抗注射液在中國(guó)獲批，用于治療不可手術(shù)切除或手術(shù)切除可能導(dǎo)致嚴(yán)重功能障礙的骨巨細(xì)胞瘤成人患者。納魯索拜單抗采用皮下注射方式，可通過(guò)阻斷RANKL與破骨細(xì)胞前體細(xì)胞、破骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞等細(xì)胞的膜上受體RANK結(jié)合，進(jìn)而抑制RANKL-RANK信號(hào)通路介導(dǎo)的上述細(xì)胞分化成熟與功能活性。
疾?。喝硇陀啄晏匕l(fā)性關(guān)節(jié)炎
獲批產(chǎn)品：托珠單抗注射液生物類(lèi)似藥
公司：百奧泰
據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）是一組16歲前起病，病因不明，以慢性關(guān)節(jié)炎（持續(xù)6周或以上）為主要特征，可伴有其他組織、器官損害的全身性疾病，并除外其他原因所致。全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）起病時(shí)以弛張熱為突出表現(xiàn)，病程中可出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變。sJIA易并發(fā)巨噬細(xì)胞活化綜合征，可危及生命。
2023年1月，百奧泰開(kāi)發(fā)的托珠單抗注射液生物類(lèi)似藥在中國(guó)獲批，為全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎等患者帶來(lái)了新的治療選擇。根據(jù)百奧泰新聞稿，托珠單抗注射液是一款靶向白介素-6受體（IL-6R）的重組人源化單克隆抗體，可與可溶性及膜結(jié)合型IL-6 受體（sIL-6R和mIL-6R）特異性結(jié)合，并抑制由sIL-6R和mIL-6R介導(dǎo)的信號(hào)傳導(dǎo)。 托珠單抗原研藥由羅氏（Roche）研發(fā)，此前已經(jīng)在中國(guó)獲批治療包括全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎等在內(nèi)的多項(xiàng)適應(yīng)癥。
疾病：膠質(zhì)母細(xì)胞瘤
獲批產(chǎn)品：貝伐珠單抗生物類(lèi)似藥
公司：正大天晴、神州細(xì)胞
膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）是一種治療困難的高侵襲性腦腫瘤。由于GBM的復(fù)雜性和抗藥性，這種疾病的治療面臨著重重挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)的治療方法如手術(shù)切除、放射療法和化學(xué)治療仍無(wú)法完全控制疾病的進(jìn)展，且藥物選擇也非常有限，需要更多創(chuàng)新和針對(duì)性的治療方法。
貝伐珠單抗原研產(chǎn)品由羅氏開(kāi)發(fā)，這是一種重組人源化抗-VEGF單克隆抗體，可選擇性地與人血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（VEGF）結(jié)合并阻斷其生物活性。貝伐珠單抗主要通過(guò)三大方式發(fā)揮抗腫瘤作用，即現(xiàn)有的血管系統(tǒng)退化、抑制新生血管生成、抗血管通透性。2023年3月和6月，正大天晴和神州細(xì)胞開(kāi)發(fā)的貝伐珠單抗注射液生物類(lèi)似藥分別獲批，為復(fù)發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等患者帶來(lái)了新的治療選擇。此前，貝伐珠單抗原研產(chǎn)品已在中國(guó)獲批用于治療膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等多種適應(yīng)癥。
除了上述產(chǎn)品，還有其他創(chuàng)新藥已經(jīng)在中國(guó)獲批治療罕見(jiàn)病。此外還有許多針對(duì)罕見(jiàn)病的在研產(chǎn)品已經(jīng)取得了重要進(jìn)展，限于篇幅，本文不再一一介紹。希望更多的新藥能夠早日進(jìn)入臨床，造福每一位罕見(jiàn)病患者。
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