國內治療法布雷病rAAV基因藥物臨床研究啟動
四川大學華西醫(yī)院9日對外披露，該醫(yī)院近期已啟動國內一個治療法布雷病的重組腺相關病毒(rAAV)基因藥物臨床研究項目，并完成了一例患者治療。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體蓄積病，男性病情多重于女性患者。研究顯示，男性新生兒中發(fā)病率為1/110000-1/40000，其病因為α-半乳糖苷酶A基因突變，基因產物結構和功能異常，使得代謝底物鞘氨醇三聚己糖苷和相關鞘糖脂在心、腎、肺、眼、腦和皮膚等多種器官的神經及血管組織細胞中堆積，導致心室肥厚、腎衰、腦卒中、外周神經疼痛等病癥發(fā)生。心肌病變常是導致患者死亡的主要原因。法布雷病傳統(tǒng)治療方案為酶替代療法，患者需要每兩周輸注一次阿加糖酶且終身治療。
參與此次臨床研究的患者閻某今年24歲，兩年前經基因檢測確診。確診后，由于酶替代治療高昂的價格，其一直未接受治療。直到酶替代治療進入醫(yī)保后，閻某才開始接受兩周一次的靜脈輸注治療，但是頻繁入院給其生活帶來了極大的不便。
近期，閻某申請成為首例基因療法志愿者。經過嚴格篩選以及治療前的準備、檢查，今年10月26日，閻某接受基因藥物治療。在隨后觀察中，閻某表示沒有任何不適。后續(xù)的半乳糖苷酶活性檢測中顯示，閻某體內的半乳糖苷酶活性已經達到了正常人水平。當前，閻某身體情況仍在研究人員的嚴密監(jiān)測中。
該臨床研究項目由四川大學華西醫(yī)院內科主任、罕見病診療及研究中心副主任陳玉成教授牽頭，聯(lián)合國內六家三甲醫(yī)院共同開展。研究用藥ZS805由四川大學華西醫(yī)院生物治療全國重點實驗室董飚教授和鄒凱兒教授牽頭研發(fā)。
董飚教授介紹，ZS805的基因表達盒框架搭載了自主研發(fā)的肝臟特異啟動子和基因工程改造優(yōu)化后的α-半乳糖苷酶A基因，保證α-半乳糖苷酶A蛋白在肝臟細胞中特異表達并高效分泌，提高了藥物的安全性與有效性。同時，還選擇了能夠覆蓋絕大部分患者的AAV載體血清型，提高了該產品未來廣泛的適用范圍。
據悉，未來該基因藥物問世有望實現(xiàn)法布雷病“一針治療，長期乃至終身有效”，為廣大飽受病痛折磨的法布雷病患者帶來治愈希望。
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