英國批準應用CRISPR基因編輯療法
近日，CRISPR 領域迎來歷史性時刻，英國藥品和健康產品管理局（MHRA）批準了 CRISPR-Cas9 基因編輯療法 Casgevy（exa-cel）上市，用于治療12歲及以上鐮狀細胞?。⊿CD）伴復發(fā)性血管閉塞危象（VOCs）患者，以及無法獲得人類白細胞抗原（HLA）匹配造血干細胞移植治療的輸血依賴性β-地中海貧血（TDT）患者。
CRISPR技術
CRISPR，Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat，來源于細菌和其他微生物。CRISPR 是細菌對抗病毒入侵的重要免疫機制，通過識別病毒基因序列，CRISPR可以引導細菌內的生物機制對病毒基因序列進行摧毀和消滅，使病毒無法在細菌體內復制繁殖。
CRISPR是細菌基因組內的一片由短小DNA 重復片段（回文）和spacer組成的區(qū)域。當某一種類病毒首次入侵時，病毒的部分基因片段會被整合存儲在spacer中。經過轉錄和各類蛋白的處理，帶有病毒基因序列的CRISPR RNA（crRNA）形成，并引導分子切割機制對病毒基因進行切割。由于序列直接由病毒基因復制得到，因此crRNA 與病毒基因的識別匹配程度非常高。
Casgevy療法
Casgevy療法是一種 CRISPR/Cas9 基因編輯療法，用于治療鐮狀細胞病 (SCD) 和輸血-依賴性β地中海貧血（TDT）。它適用于治療12歲及以上患有復發(fā)性血管閉塞危象的鐮狀細胞病患者，這些患者具有 βS/βS、βS/β+ 或 βS/β0 基因型，適合造血干細胞移植并且沒有人類白細胞抗原匹配的相關造血干細胞供體。CASGEVY同樣適用于治療12歲及以上適合造血干細胞移植且無法獲得與人類白細胞抗原相匹配的相關造血干細胞供體的患者的輸血依賴性β地中海貧血。
鐮狀細胞病
鐮狀細胞病 (SCD) 是一種遺傳性血液疾病，會影響紅細胞，而紅細胞對于將氧氣輸送到身體的所有器官和組織至關重要。由于血細胞畸形或“鐮狀”，SCD 會導致嚴重疼痛、器官損傷和壽命縮短。患有 SCD 的人可能會經歷痛苦的血管堵塞，也稱為血管閉塞危象 (VOC)，這可能導致急性胸部綜合征、中風、黃疸和心力衰竭癥狀。個體還可能出現貧血，這可能導致終末器官損傷和過早死亡。血管閉塞危象是 SCD 的標志，通常會導致嚴重的疼痛。
目前，SCD 的標準治療方案主要是對癥治療，不能充分解決疾病負擔或減輕慢性護理的需要。大多數情況下，治療的重點是緩解疼痛、盡量減少器官損傷、保持水分和退燒，需要藥物治療，有時需要每月輸血和經常去醫(yī)院就診。SCD 的治療方法是來自匹配捐獻者的干細胞移植，但這種選擇僅適用于一小部分 SCD 患者。SCD 需要終身治療并大量使用醫(yī)療保健資源，終導致預期壽命縮短、終生收入和生產力下降。
β地中海貧血
β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，會影響紅細胞，而紅細胞對于將氧氣輸送到身體的所有器官和組織至關重要。紅細胞缺乏，也稱為貧血，是β地中海貧血的主要表現。由于這種貧血，患有β地中海貧血的人可能會感到疲勞和呼吸急促，嬰兒可能會出現發(fā)育遲緩、黃疸等問題。β地中海貧血的并發(fā)癥還包括脾臟、肝臟和/或心臟腫大；骨骼畸形；以及青春期延遲。
β地中海貧血的治療是個性化的，取決于每個人所經歷的疾病的嚴重程度。許多人必須定期輸血才能將健康的捐贈血液輸送到身體中。這需要多次去醫(yī)院就診，并且還會導致不健康的鐵積聚。如今，來自匹配捐獻者的干細胞移植是一種治療選擇，但僅適用于一小部分β地中海貧血患者。β地中海貧血需要終身治療并大量使用醫(yī)療保健資源，終導致預期壽命縮短、生活質量下降以及終生收入和生產力下降。
總結
這項授權為符合條件、正在等待創(chuàng)新療法的患者提供了一個新的選擇。這是一個具有里程碑意義的批準，為未來CRISPR療法的進一步應用打開了大門，有潛力治愈許多遺傳疾病?；蚓庉嫗殚_發(fā)細胞和基因療法，治療甚至治愈疾病鋪平了道路。在未來，基因編輯領域將在機器學習、活細胞成像、更快速的DNA測序等技術的推動下，更快地發(fā)展。
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