一項(xiàng)新的研究表明，乳腺癌和卵巢癌基因的篩查可能會(huì)被添加到只需在家就能安全有效地完成的醫(yī)學(xué)測(cè)試清單中。
這項(xiàng)研究著眼于篩查BRCA1、BRCA2和其它與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因突變。根據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)的數(shù)據(jù)，攜帶BRCA1或BRCA2突變基因的女性在80歲之前患乳腺癌的幾率高達(dá)70%。
通常情況下，這種基因測(cè)試需要在篩查前與基因顧問進(jìn)行咨詢。測(cè)試結(jié)束后，女性一般會(huì)回到篩查后的環(huán)節(jié)，以獲得測(cè)試結(jié)果。
但是一些服務(wù)機(jī)構(gòu)已經(jīng)開始在家里提供BRCA基因檢測(cè)，但還不是所有的機(jī)構(gòu)都能提供咨詢服務(wù)。
這一研究的一作者伊麗莎白·斯威舍博士說(shuō):“我們真的很想知道如何讓女性在家中更容易地進(jìn)行基因檢測(cè)，但我們想知道這樣做是否會(huì)帶來(lái)壓力或焦慮?！彼侨A盛頓大學(xué)婦科腫瘤學(xué)主任。
對(duì)于那些知道自己有基因突變（如BRCA1或BRCA2）的女性來(lái)說(shuō)，咨詢是很重要的。由于某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較高，一些攜帶這些基因突變的女性選擇預(yù)防性切除乳房或卵巢。2013年，好萊塢知名女演員安吉麗娜·朱莉在得知自己有BRCA1基因突變后，選擇了雙側(cè)乳腺切除術(shù)。2015年，她摘除了卵巢。
這項(xiàng)研究包括了來(lái)自美國(guó)研究中心的3800多名女性。她們的平均年齡是44歲，大部分是白人。她們所接受的基因測(cè)試依賴于使用唾液。該測(cè)試尋找BRCA1和BRCA2突變，以及數(shù)千種與乳腺癌或卵巢癌相關(guān)的其它不太常見的基因突變。
只有7%的女性的乳腺癌或卵巢癌基因發(fā)生了突變。
研究人員觀察了女性是否愿意放棄測(cè)試前或測(cè)試后的遺傳咨詢，或者兩者都放棄。
其中18%的女性在測(cè)試三個(gè)月后感到高度抑郁，但這似乎與她們接受的咨詢程度無(wú)關(guān)。
那些沒有接受測(cè)試前或測(cè)試后咨詢的女性的壓力水平低。但沒有一組在痛苦程度上有顯著差異。研究人員還發(fā)現(xiàn)，在所有的測(cè)試情況下，對(duì)測(cè)試的焦慮、抑郁或后悔都是相似的。
此外，接受過在線遺傳教育但沒有接受過咨詢的女性有可能完成測(cè)試。
斯威舍說(shuō)，這項(xiàng)測(cè)試目前成本大約是250美元。她說(shuō)，若保險(xiǎn)能覆蓋可能會(huì)使這個(gè)更便宜。
她建議，如果顧客希望獲得用于醫(yī)療決策的信息，就應(yīng)該警惕“娛樂性”基因測(cè)試。
“如果你想評(píng)估你的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，基因測(cè)試是需要考慮的事情。至少，你應(yīng)該詢問你的父母和其他親屬關(guān)于你的家族癌癥病史——癌癥從哪里開始，什么年齡，什么親屬？某些模式(比如診斷時(shí)的年輕年齡)可能意味著遺傳風(fēng)險(xiǎn)。”斯威舍說(shuō)。
美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)的醫(yī)學(xué)和科學(xué)官威廉·康斯博士說(shuō):“家庭檢測(cè)可能是讓盡可能多的人接受篩查的重要一步。它節(jié)省了時(shí)間、出行和費(fèi)用?！?/span>
此外，他說(shuō)，現(xiàn)在還缺少遺傳顧問。通過家庭篩查，沒有基因突變的婦女可能更快地得到結(jié)果，并“很快地消除疑慮”。
對(duì)于有基因突變的女性，康斯補(bǔ)充說(shuō)，“我認(rèn)為對(duì)于女性來(lái)說(shuō)，得到一個(gè)積極的結(jié)果是很重要的?！?/span>
該研究于周五在美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)的虛擬會(huì)議上發(fā)表。在會(huì)議上提出的發(fā)現(xiàn)通常被視為初步研究，直到它們被發(fā)表在同行評(píng)議的期刊上。
這項(xiàng)研究由Stand Up to Cancer、卵巢癌研究聯(lián)盟和美國(guó)國(guó)家卵巢癌聯(lián)盟資助。
此外，多項(xiàng)研究顯示，基因測(cè)試很有必要，無(wú)論是對(duì)女性自己還是對(duì)親屬。斯坦福大學(xué)牽頭的一項(xiàng)研究顯示，在65歲之前被診斷患有乳腺癌的絕經(jīng)后女性中，每40人中就有1人的BRCA1或BRCA2基因發(fā)生了與癌癥相關(guān)的突變。該研究對(duì)長(zhǎng)期參與“女性健康行動(dòng)”的4500多名參與者進(jìn)行了調(diào)查。
這一群體中基因突變的患病率與德系猶太人婦女相似，美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組建議她們應(yīng)該與醫(yī)生討論癌癥風(fēng)險(xiǎn)，以確定是否有必要進(jìn)行基因檢測(cè)。
確認(rèn)女性是否存在與癌癥相關(guān)的遺傳突變，尤其是在BRCA1和BRCA2基因上的突變，是非常重要的，因?yàn)槠渲幸恍┩蛔円矔?huì)顯著增加患其她癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括卵巢癌。因?yàn)檫@些突變是家族遺傳的，知道一名女性攜帶這些突變中的一種可能會(huì)鼓勵(lì)她健康的親戚和醫(yī)生討論自己的風(fēng)險(xiǎn)因素。
今年3月，梅奧診所的研究人員發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》的研究建議，向所有66歲以下診斷的乳腺癌的女性提供生殖系基因測(cè)試，如果她們有已知的基因突變，會(huì)增加患其它癌癥和血親癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)目前的指導(dǎo)方針建議對(duì)所有46歲以下被診斷為乳腺癌的婦女進(jìn)行生殖細(xì)胞系檢測(cè)，不論她們的家族史和乳腺癌亞型。
梅奧診所的乳腺癌研究人員費(fèi)格斯·庫(kù)奇博士說(shuō):“在所有被診斷為乳腺癌的婦女中，選擇誰(shuí)可能受益于遺傳性癌癥基因檢測(cè)的較好方法存在相當(dāng)大的混亂?！薄癗CCN有非常具體的指導(dǎo)方針，根據(jù)診斷年齡和某些癌癥的家族史，決定誰(shuí)可以從基因檢測(cè)中受益，而美國(guó)乳腺外科醫(yī)生協(xié)會(huì)(ASBrS)則建議對(duì)所有患乳腺癌的女性進(jìn)行檢測(cè)?！?/span>
在他們的研究中，庫(kù)奇博士和他的同事對(duì)梅奧診所乳腺癌登記處的所有已知乳腺癌易感基因進(jìn)行了評(píng)估，結(jié)果顯示，NCCN指南忽略了大約30%的已知會(huì)增加患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的基因突變患者。
在65歲以上被診斷為乳腺癌的婦女中，研究支持使用NCCN指南來(lái)決定誰(shuí)應(yīng)該進(jìn)行生殖細(xì)胞系基因檢測(cè)?？偟慕Y(jié)果是，更多的婦女和她們的家庭成員可以受益于知道她們患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。
編譯/前瞻經(jīng)濟(jì)學(xué)人APP資訊組
原文來(lái)源：
https://medicalxpress.com/news/2020-06-at-home-gene-breast-ovarian-cancers.html
https://medicalxpress.com/news/2020-03-women-breast-cancer-diagnosis-age.html
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