從醫(yī)歷程：2010.03-2012.02，美國，耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院，皮膚科 2007.10-2010.02，美國，The Jackson Laboratory，皮膚-毛發(fā)實(shí)驗(yàn)室 2001.09-2007.09，安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科科研情況：已發(fā)表SCI論文60篇，被引用622次，總影響因子190，被引用622次；另已發(fā)表中國核心期刊論文28篇。 1.成功對(duì)30種皮膚遺傳病進(jìn)行了基因診斷，建立了皮膚遺傳病的基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，包括：（1）汗孔角化癥，（2）掌跖角化癥，（3）毛囊角化病，（4）進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥，（5）疣狀表皮發(fā)育不良，（6）疣狀肢端角化病，（7）先天性厚甲癥，（8）尼格利綜合征，（9）毛囊閉鎖三聯(lián)癥，（10）尋常型魚鱗病，（11）性聯(lián)魚鱗病，（12）西門子大皰性魚鱗病，（13）家族性慢性良性天皰瘡，（14）脛前營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，（15）單純型大皰性表皮松解癥，（16）基底細(xì)胞癌，（17）皮膚淋巴瘤，（18）神經(jīng)纖維瘤病，（19）毛發(fā)上皮瘤，（20）結(jié)節(jié)性硬化癥，（21）Mari Unna少毛癥，（22）常染色體隱性局限性少毛癥合并念珠狀發(fā)，（23）遺傳性對(duì)稱性色素異常癥，（24）白化病，（25）斑駁病，（26）黑子病紅斑肢痛癥，（27）皮膚淀粉樣變，（28）有汗性外胚層發(fā)育不良，（29）粉刺樣痣，（30）嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征；（31）毛囊性魚鱗病/脫發(fā)、畏光綜合征，（32）角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征； 2.通過分子遺傳技術(shù)及靶向治療，成功診治了國際首例兒童期重癥嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征伴幼年腦梗、失明、高苯丙氨酸血癥等新表型，增加了該病新的臨床內(nèi)容和診治經(jīng)驗(yàn)，及時(shí)挽救了該疑難雜癥患兒的生命； 3.克隆了多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的致病基因?yàn)槟[瘤抑制基因CYLD1； 4.鑒定了白癜風(fēng)的易感基因XBP1； 5.鑒定了Mibelli型汗孔角化癥的致病基...
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