中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院新生兒科主任、遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室副主任、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)新生兒專業(yè)委員會(huì)青年委員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員,兒科分會(huì)委員,新生兒科分會(huì)青年委員,圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳代謝學(xué)組秘書(shū)、兒科分會(huì)遺傳代謝學(xué)組委員、廣州市兒科醫(yī)師協(xié)會(huì)委員。長(zhǎng)期從事新生兒遺傳代謝病的研究工作,參與創(chuàng)建了中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室、珠江三角洲地區(qū)遺傳代謝病協(xié)作網(wǎng)。能夠熟練使用氣相色譜-質(zhì)譜、串聯(lián)質(zhì)譜等分析儀器。利用尿素酶預(yù)處理-氣相色譜-質(zhì)譜法(UP-GC-MS)、串聯(lián)質(zhì)譜法(MS-MS)、基因分析法、高通量測(cè)序、選擇性基因捕獲技術(shù)對(duì)8500例遺傳性代謝病高?;純旱倪M(jìn)行了檢測(cè)分析,共發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝病35種180例,聯(lián)同國(guó)內(nèi)外合作單位在《Neural Regeneration Research》、《Clin Biochem》、《中華兒科雜志》、《中華實(shí)用兒科臨床雜志》等學(xué)術(shù)期刊發(fā)表了論文數(shù)十篇,論文《Urease Pretreatment-Gas Chromatography-Mass Spectrometry in the diagnosis of methylmalnic aciduria》獲得第十屆國(guó)際遺傳代謝病大會(huì)青年研究者獎(jiǎng)。參編《新生兒重癥監(jiān)護(hù)治療學(xué)》、《實(shí)用兒童重癥醫(yī)學(xué)》。主持廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目、天河區(qū)科技計(jì)劃項(xiàng)目、中山大學(xué)青年科研基金項(xiàng)目,參與美國(guó)NIH科研基金、國(guó)家“973”出生缺陷干預(yù)項(xiàng)目,國(guó)家自然基金、廣東省科技計(jì)劃等項(xiàng)目的研究工作。
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