作為主要成員參與完成的科研成果獲廣東省科技進步二等獎2項、教育部科技進步二等獎1項。研究方向為兒童和遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，在遺傳性智能低下、癲癇的發(fā)病機制和診治方面開展了較為深入的研究；建立了一系列檢測FMR-1基因前突變、全突變和嵌合體，以及其它一些神經(jīng)遺傳疾病的分子生物學(xué)診斷方法，發(fā)現(xiàn)了包括脆性X綜合征fmr1基因外顯子突變和臘樣質(zhì)脂褐素沉積病復(fù)合雜合突變等國內(nèi)外一些未見報道的基因突變。
