專業(yè)方向是小兒遺傳病的診斷治療工作，擅長生化遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)。2001年起在國內(nèi)較早開展遺傳代謝病的GC-MS法高危篩查工作。2006年報(bào)道國內(nèi)首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月國家公派留學(xué)日本，在小林圭子博士指導(dǎo)下從事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突變識別和分子診斷技術(shù)開發(fā)?；貒蠓e極開展Citrin缺陷病的基因診斷工作，發(fā)現(xiàn)并報(bào)道Citrin缺陷病新臨床表型FTTDCD，研究并提出治療奶粉改善NICCD病情的可能機(jī)理。主辦繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目兩個(gè)，培訓(xùn)全國各地學(xué)員120人。
